Hội chứng Down là gì? Những điều cần lưu ý khi trẻ bị mắc hội chứng Down.

Hội chứng Down là một bệnh do tình trạng nhiễm sắc thể bất thường hay gặp nhất. Những đứa trẻ bị hội chứng Down có trong tế bào 47 nhiễm sắc thể thay vì số 46 bình thường. Nhiếm sắc thể đặc biệt là nhiễm sắc thể số 21, thường do noãn bào của mẹ đem lại. Tỷ lệ xuất hiện các bé bị hội chứng Down tăng lên với tuổi bà mẹ. Tuy nhiêm một phương thức sàng lọc trong thai kỳ gọi là phép chọc dò nước ối có thể nhận dạng được bệnh ở thai và nếu cha mẹ muốn, có thể thực hiện việc chấm dứt thai kỳ. Một thử nghiệm chọc dò nước ối, trong đó một mẫu nước ối được rút ra và xét nghiệm để tìm xem có dị tật không, thường được đề nghị thực hiện cho tất cả các bà mẹ từ 37 tuổi trở lên.

Những đứa trẻ bị hội chứng Down cùng có chung với nhau những đặc điểm thể chất rõ rệt. Sống mũi thì rộng và khe mắt thường xếch lên (do đó, ngày trước người ta gọi bệnh này là bệnh Mông Cổ). Bàn tay thì ngắn và rộng, có một đường chỉ tay sâu chạy ngang gan bàn tay và có thể có một khoảng cách lớn giữa ngón chân cái và ngón chân thứ nhì. Thêm vào đó, những trẻ bị Down có thể chậm phát triển trí não tới một mức độ nào đó và khoảng 50 phần trăm có dị tật ở tim; một số ít hơn sinh ra với chứng tắc ruột.

Triệu chứng Down có thể gặp ở trẻ:

• Mắt nhỏ, khe mắt hếch, sống mũi rộng, bàn tay ngắn, rộng có chỉ tay sâu nằm ngang gan bàn tay, có khoảng cách lớn giữa ngón chân cái và ngón chân thứ nhì.
• Tương đối chậm phát triển trí não.
• Đầm tính và bản chất dễ quyến luyến.

Bạn phải làm gì khi trẻ bị mắc chứng Down?

Trẻ bị hội chứng Down đều rất cởi mở và dễ quyến luyến, có tính ưa âm nhạc và các trò chơi nhịp điệu. Mức độ chậm phát triển trí não của các bé khác nhau rất nhiều và một số trẻ có trí thông minh nằm trong giới hạn bình thường. Các thuyết hiện đại gạt bỏ ý kiến cho rằng trẻ bị Down phải được dạy dỗ trong những cơ sở đặc biệt. Việc dạy dỗ một đứa trẻ bị Down phải do tình trạng chậm phát triển trí não của riêng cá nhân đó quyết định. Công việc này thường được thực hiện rất tốt ở Israel bằng cách tạo ra một môi trường thông cảm và khích lệ, những đứa trẻ này có thể phát triển cùng với những đứa trẻ bình thường và được trẻ con cũng như toàn thể cộng đồng chấp nhận.

Nhiều trẻ bị Down cần được giúp đỡ trong việc mặc quần áo và ăn uống, trong khi một số khác có thể nhận được việc làm và đóng góp cho xã hội, nếu người ta cho chúng cơ hội và khuyến khích chúng. Điều quan trọng là cha, mẹ một đứa trẻ bị Down cần phải giúp bé vượt qua được mặc cảm về mặt xã hội thường hay gắn liền với hội chứng Down. Cũng như với mọi trẻ khuyết tật, điều quan trọng là phải quan tâm đến những việc đứa trẻ bị Down có khả năng làm được hơn là thứ mà bé không làm được.

Nội dung bài viết do Bác sỹ Miriam Stoppard (MD MRCP) biên soạn, Bác sỹ Nguyễn Lân Đính (Giám Đốc Trung tâm Dinh dưỡng Trẻ em) dịch và được nghiên cứu, tổng hợp bởi Nhà thuốc Nhi Phúc Gia.