Loạn dưỡng cơ là cụm từ đặt tên cho sự rối loạn thường là do di truyền, dẫn tới sự hao mòn dần dần và suy yếu các sợi cơ bắp. Hình thức thường gặp nhất của căn bệnh này ở trẻ em là bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, chỉ con trai mới mắc phải.

Loạn dưỡng cơ là cụm từ đặt tên cho sự rối loạn thường là do di truyền, dẫn tới sự hao mòn dần dần và suy yếu các sợi cơ bắp. Hình thức thường gặp nhất của căn bệnh này ở trẻ em là bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, chỉ bé trai mới mắc phải. Bé trai sẽ chậm phát triển cơ bắp. Bé chậm biết ngồi, đi, chạy so với tuổi, nhưng chỉ khoảng 25% các bé trai mắc phải hình thức loạn dưỡng cơ này mới có vấn đề chậm phát triển về mặt tâm thần. Bệnh này thường được chẩn đoán vào thời kỳ bé lên ba.

Một khi khả năng cử động xấu đi bé sẽ có dáng đi lạch bạch và lưng ưỡn cong vì các cơ bắp xương chậu suy yếu, bé sẽ leo cầu thang khó khăn. Các cơ bắp chân suy yếu, nhưng các bắp thịt cánh tay lớn một cách bất thường. Đi bộ sẽ là động tác không thể thực hiện nổi vào khoảng 12 tuổi. Bởi lẽ người ta chưa biết có cách nào chữa trị, 75% bé mắc bệnh này chết vào khoảng tuổi 20. Vì cơ tim của những bé bị loạn dưỡng cơ cũng suy yếu, điều này làm tăng nguy cơ bị nhiễm trùng hô hấp nghiêm trọng hoặc dai dẳng, có thể dẫn tới cái chết bất thình lình.

Triệu chứng loạn dưỡng cơ bắp có thể gặp ở trẻ:

• Chậm phát triển khả năng biết ngồi, biết đi và chạy.
• Dáng đi lạch bạch.
• Đứng thẳng dậy khó khăn.
• Leo cầu thang khó khăn.
• Có những bắp thịt quá nở nang, đặc biệt gây chú ý ở bắp chân.
• Vẹo cột sống.

Bạn phải làm gì khi trẻ bị loạn dưỡng cơ bắp?

Không có phương pháp chữa trị nào có hiệu quả cho bệnh loạn dưỡng cơ. Những trẻ mắc bệnh này có thể có nhu cầu đi học ở một trường dành cho những trẻ bị khuyết tật vì sẽ phải ngồi xe lăn vào khoảng 12 tuổi. Cho tới thời gian này, bé phải được duy trì các hoạt động và đi đứng càng lâu càng tốt, tuy nhiên, không được làm gì gắng sức vì như vậy càng làm cho bắp thịt mau suy thoái. Sử dụng nẹp và những dải đệm lót có khả năng kéo dài thời gian đi bộ. Không nên khuyến khích nằm giường nhiều quá vì như vậy càng làm cho bắp thịt chóng suy thoái, khoa vật lý trị liệu luôn sẵn sàng giới hạn tình trạng giảm chức năng về thể chất.

Vì bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne do người mẹ truyền sang em bé, nên cần tìm đến những nhà tham vấn về di truyền trước khi quyết định sinh em bé. Tỷ lệ di truyền bệnh: có 50% nguy cơ bé trai mang bệnh và 50% bé gái mang gen bệnh. Chọc dò màng ối sớm trong thai kỳ, để lấy một mẫu nước ối và đưa xét nghiệm tìm tế bào có khuyết tật, sẽ xác định được giới tính đứa trẻ. Người mẹ lúc đó có thể quyết định chấm dứt thai kỳ của mình nếu bào thai là bé trai vì sẽ có 50% nguy cơ mắc bệnh. Trong một tương lai không xa, sẽ có những thử nghiệm để phát hiện bệnh loạn dưỡng cơ chính xác hơn ngay từ khi mới có thai.

Nội dung bài viết do Bác sỹ Miriam Stoppard (MD MRCP) biên soạn, Bác sỹ Nguyễn Lân Đính (Giám Đốc Trung tâm Dinh dưỡng Trẻ em) dịch và được nghiên cứu, tổng hợp bởi Nhà thuốc Nhi Phúc Gia.